به مناسبت روز جهانی " پی کی یو"؛ بیماری با مشکلات فراوان
تعداد بازدید : 78
این بار هم پای یک « ژن» در میان است
بیماری
نویسنده : مریم سادات کاظمی | مترجم
29 ژوئن مصادف با 8تیرماه، از سال 2013 میلادی به عنوان روز جهانی بیماری « فنیل کتونوری» نام گذاری شده است. فنیل کتونوری که به « پی کی یو» شهرت دارد، بیماری ناشی از یک اختلال ژنتیکی است که طی آن ژن جهش یافته از هر دو والد به فرزند منتقل می شود، در نتیجه آنزیم لازم برای تبدیل فنیل آلانین به تیروزین (یکی از اسیدهای آمینه ضروری) تولید نمی شود و تجمع غیر عادی فنیل آلانین عوارض متعددی را در پی دارد.
اگرچه پی کی یو جزو بیماری های نادر محسوب می شود و به طور کلی از هر ده هزار تولد، یک مورد ابتلا وجود دارد اما این بیماری در مناطقی مانند اروپا و آمریکا بیشتر دیده می شود و در مناطق آسیایی، آفریقایی و نژاد لاتین شیوع نسبتا کمتری دارد.
بیماری فنیل کتونوری با انجام آزمایش خون نوزاد طی نخستین روزهای تولد قابل تشخیص است که به دلیل تاثیر جدی بیماری بر سلامت نوزاد، امروزه در برخی جوامع طرح های غربالگری اجرا می شود؛ همچنین در صورت زمینه خانوادگی حتما باید این مسئله مورد توجه باشد. تشخیص ندادن بیماری عوارض جدی مانند تاخیر در رشد، میکروسفالی، تشنج، اگزما و... را به همراه دارد و می تواند به عقب ماندگی ذهنی و اختلالات رفتاری حرکتی منجرشود.
از آن جا که فنیل کتونوری یک اختلال ژنتیکی است، درمان قطعی برای آن وجود ندارد و تنها محدودیت های منابع پروتئینی مانند شیر، تخم مرغ، پنیر، خشکبار، سویا و... به عنوان مهم ترین منبع فنیل آلانین اساس کنترل بیماری است. البته برای پیشگیری از عوارض ثانویه چنین کمبودهای غذایی، باید برنامه تغذیه خاصی مانند شیرخشک مخصوص و... رعایت شود و این بیماران به طور مرتب تحت آزمایش اندازه گیری فنیل کتونوری قرارگیرند تا سطح این اسید آمینه در حد مناسب باشد.
اگرچه این بیماری با مشکلات فراوانی برای بیماران همراه است اما در صورت رعایت اصول تغذیه و درمان، امکان زندگی موفق برای آن ها وجود دارد و می توانند زندگی طبیعی داشته باشند.
علایم
نوزادان تازه متولد شده مبتلا به بیماری فنیل کتونوری علایم را نشان نمی دهند. در حدود 3تا 6ماه بعد، نوزادان مبتلا به «پی کی یو» درمان نشده فعالیت شان کمتر خواهد شد.
آن ها در مورد چیزهایی که در اطرافشان است، کمتر علاقه نشان می دهند. بعد از یک سال، کودک ممکن است تاخیرهای شدیدی را در رشد و تکامل خود داشته باشد.
کودکان مبتلابه بیماری فنیل کتونوری دارای سطوح پایینی از ماده ملانین در بدن خود هستند، ماده ای که به مو و پوست رنگ می دهد. به همین دلیل است که فنیل آلانین وقتی تجزیه می شود، از یکی از محصولات آن برای تولید ملانین استفاده می شود.
درنتیجه، کودکان مبتلا به این بیماری اغلب دارای پوستی کمرنگ و رنگ پریده، موهای بور و چشم آبی هستند.
علایمی چون پوست خشک، اگزما و بویی شبیه به "کپک" ناشی از ایجاد فنیل آلانین در مو، پوست و ادرار نیز در این بیماران شایع است. علایم و نشانه های دیگر ممکن است شامل تحریک پذیری، سفتی عضلانی، تشنج (صرع) و کوچکی سر یا کوتاهی قد باشد.
درمان (کنترل)
این بیماری درمان قطعی ندارد اما هنگام تشخیص با رژیم های غذایی خاص می توان تا حد زیادی از عوارض آن پیشگیری کرد. همان گونه که گفته شد راه درمان این بیماری استفاده از شیرهای بدون فنیل آلانین (شیر لوفنالاک یا فنیل فری) است.
به عبارتی با حذف فنیل آلانین در برنامه غذایی این افراد می توان از بروز علایم یاد شده جلوگیری کرد. در صورت تشخیص به موقع و شروع استفاده از شیر مخصوص «فنیل کتونوری» از ابتدای نوزادی، پیش آگهی خوب خواهد بود و با رعایت رژیم کنترل کننده، کودک مبتلا دارای هوش طبیعی و رفتار مناسب خواهد بود و با کنترل سطح فنیل آلانین خون، زندگی سالم و بدون مشکلی خواهد داشت. ولی تأخیر در درمان، به بروز عقب ماندگی ذهنی، کوچکی دورسر و اختلالات رفتاری و تشنج منجر خواهد شد.
اگر کودکی را دیدید که در ماه های ابتدایی تولدش رفتاری عادی دارد و کم کم دچار علایمی چون بی قراری و استفراغ شدید پس از خوردن شیر مادر و نیز تغییر رنگ مو (تیره به روشن)و روشن شدن رنگ پوست و رشد نکردن دور سر شد، وظیفه شماست که به سرعت به خانواده اش هشدار دهید که حتما از کودک، آزمایش ژنتیکی به عمل آورند.